Définition de la MDH:
C'est la plus courante des occlusions chez l'enfant. Le terme de « mégacôlon » encore utilisé , fait référence à la forme dilaté que prend le côlon
fonctionnel sain au dessus de la partie non fonctionnelle atteinte par la MDH,en cause l'absence congénitale de cellules ganglionnaires dans l'intestin sur une hauteur plus ou moins longue partant toujours de l'anus.
On distingue ainsi les formes classiques rectosigmoïdiennes (80 % des malades, dite forme courte ou intermédiaire), des formes pan coliques (8 à 10 %, dite forme longue) des formes pouvant atteindre l'ensemble du grêle (moins de 1 %, dite forme totale ou sub-totale), à l'opposé des formes courtes rectales (8 %, dite forme extra-courte)
Épidémiologie:
Maladie rare environ 1/5 000 naissances.
Le ratio homme femme est de 4/1 dans les formes rectosigmoïdiennes et entre 2/1 et 1/1 dans les formes étendues.
50 % des patients ayant une maladie de Hirschsprung colique totale correspondent à des formes familiales, en sachant que les formes familiales correspondent à 6-15 % des cas.
Enfin, cette maladie peut être décrite dans un cadre syndromique :
syndrome de Shah, Waardenburg, syndrome d'Ondine, néoplasies endocriniennes multiples de type II, syndrome de Smith, Lemli, Opitz.
30% des maladies de Hirschsprung peuvent être associées à des malformations congénitales des membres; cranio-façiale, rénal (agénésie) ou à une maladie génétique, entrant alors dans le cadre de formes syndromiques (trisomie 21, délétions du chromosome 10q ou13q).
Embryologie:
Au stade embryonnaire, entre la 6e et la 8e semaine de gestation se produit une migration de neuroblastes depuis la crête céphalique neurale (dans le sens cranio-caudal), partant de l'oesophage jusqu'a son point terminal , l'anus .
La migration des neuroblastes jusqu'au côlon distal et au rectum, entraîne la formation des cellules ganglionnaires au niveau des plexus mésentériques et se termine à la 12e semaine de gestation.
La survie, la prolifération et la différenciation des cellules dépendent de signaux moléculaires et de récepteurs membranaires comme la protéine RET entre autres.
Chez les patients atteints par la Maladie De Hirschsprung, il se produit une interruption durant cette différenciation des cellules , celles des plexus mésentériques à un stade précoce de la gestation. Ceci explique qu'il existe différentes formes et que le diagnostic doit toujours être confirmé par une biopsie rectale.
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung - Signes clinique:
En période néonatale:
Cas typique d’une occlusion fonctionnelle basse:
La maladie de HIRSCHSPRUNG doit être évoquer devant tout cas typique d’ occlusion fonctionnelle basse (OFB) chez un Nouveau-né né à terme après une naissance normale , les signes évocateurs de la maladie sont:
-Un retard d’élimination méconial tout Nouveau-né qui n’a pas évacué son méconium spontanément au delà de 24 heure de vie est
suspect d’avoir une MDH jusqu'à preuve du contraire.
-Un ballonnement abdominal, souvent précoce l’abdomen est hyper-tendu au touché.
-Les vomissements verts ( bilieux ) ou marrons ( fécaloïdes ) sont souvent tardifs.
-La pratique d’un toucher rectal au 5ème doigt ( Auriculaire ) apporte un élément déterminant pour le diagnostique lorsque survient, au retrait du doigt,une débacle de gaz et de méconium.
Chez le Nourrisson:
Diagnostique facile à évoquer devant une constipation pourvu qu’on se persuade qu’il n’existe pas de constipation banale chez le Nourrisson .
La constipation s'intensifie lors de la diversification alimentaire lorsque les selles deviennent plus abondantes et plus consistantes.
Notion de retard d’émission méconiale ( carnet de santé + interrogatoire ).
Abdomen météorisé et qui ne déballonne que lorsque les selles et gaz accumulés sont évacués par stimulation mécanique ( thermomètre, suppo de glycérine ).
Le TR ( touché rectal ) retrouve un fécalome situé haut et une ampoule rectale vide.
La croissance pondérale est médiocre.
Les complications graves ( péritonites par perforation, entérocolite ) sont moins fréquents que chez le Nné.
Le diagnostique différentiel ne se pose pas car en principe toute constipation chronique chez un NRS doit d'abord pousser a rechercher une cause organique ( sténose anale, anus antéposé, examen du dos, du sacrum et des membres à la recherche d’une malformation rachidienne ou médullaire ) .
Eliminer le risque d'une constipation mêdicale dûe a la prise de certains médicaments.
Chez le grand enfant:
Le tableau clinique est celui d’une constipation chronique connue depuis la naissance, jalonnée d’épisodes d'occlusions.
Rythme des selles qui peut aller de quelques jours à plusieurs semaines.
La défécation souvent provoquée, prend la forme d’une débâcle de selles non moulées mi-dures mi-liquides .
Un ballonnement important entre chaque épisode de débâcle.
Les formes ignorées de la MDH peuvent progressivement retentir sur la courbe staturo-pondérale.
Les formes historiques de la maladie avec des enfants au ventre distendu a l'extrême, aux membres amaigris , au thorax déformé
par le ballonnement de l’abdomen sont devenues très rares mais peuvent se rencontrer sur des terrains particuliers
comme la trisomie 21 ou la maladie est classique .
Autres diagnostics possibles:
D'autres causes d'occlusion néonatale doivent être recherchées chez le nouveau-né.
-L'iléus méconiale doit être suspecté si antécédents de mucoviscidose dans la famille.
-Le bouchon méconiale est confirmé après le lavement opaque ( aux hydrosolubles ) qui fait à la fois le diagnostic mais assure aussi le traitement en faisant évacuer à l'enfant un bouchon épais faisant céder l'obstruction. Biopsie rectale à la Noblett recommandée.
-Le syndrome de petit côlon gauche résulte le plus souvent d'une immaturité fonctionnelle du côlon (Nné d’une mère diabétique), l'aspect est typique en imagerie ,là aussi le lavement opaque est curatif.
-Les occlusions fonctionnelles, il convient de vérifier l'absence d'infection chez l'enfant ( bilan infectieux complet, état général ),vérifier aussi chez la mère l'absence de prise médicamenteuse ou de diabète.
-Chez l'enfant plus grand, d'autres troubles de l'innervation intestinale peuvent être retrouvés tels que le POIC ,cependant, celle-ci est le plus souvent associée à des troubles neurologiques et urinaires ( méga vessie ).
Examens complémentaires:
À l'arrivée d'un nouveau-né adressé pour occlusion, un bilan infectieux et métabolique doivent être systématiquement réalisés .
Imagerie :
L'imagerie (ASP) retrouve un colon distendu ( qui peut remonter sur tout le grêle lorsque l’occlusion se complète ou en absence de prise en charge ) .
Les touchers rectaux répétés, les montées de sonde, doivent permettre l'évacuation des selles et gazs et donc diminuer la dilatation des intestins, sous peine de devoir rapidement faire une dérivation ( stomie).
Le lavement opaque va être un élément diagnostique majeur et doit être réalisé chez un Nouveau-né en bon état général en absence d’entérocolite ou de perforation.
Un cliché de profil est réalisé et un cliché en évacuation. Les images caractéristiques dans la MDH sont celles d’un colon normal ou étroit auquel fait suite un colon dilaté avec entre les deux ,une zone transitionnelle de deux ou trois centimètres de longueur au niveau de laquelle le colon s’évase progressivement .
Sur les clichés tardifs à 12 ou 24 heures, on peut noter une rétention du produit de contraste.
La rétention de baryte 2 à 3 jours après un lavement doit faire suggérer une forme colique totale.
Des angles ( côlon en « point d'interrogation ») doivent aussi faire évoquer la forme totale.
Biopsie rectale:
La biopsie rectale est l’étape ultime et obligatoire du diagnostic (Dgc) de la MDH.
Deux types de biopsie peuvent être réalisés:
-la biopsie rectale par aspiration (grâce à la pince de Noblett) : Elle permet d'obtenir de la muqueuse, de la sous muqueuse et parfois de la musculeuse. Par cette méthode il n'y a pas besoin d' anesthésie générale.
-la biopsie rectale chirurgicale (de Swenson) : Celle-ci permet d'obtenir muqueuse, sous muqueuse et musculeuse, elle nécessite une anesthésie générale. Elle est faite lorsque la biopsie à la pince de Noblett ne permet pas de confirmer le Dgc.
Les recherches standards sur prélèvement fixé (formol) montrent l’absence de cellules ganglionnaires et une hypertrophie des fibres nerveuses .
Les recherches sur prélèvement frais montrent une réaction chimique et un aspect "hyperplasique" des fibres dans la muqueuse qui est caractéristique de la MDH.
Manométrie rectale:
Cet examen permet l'étude du réflexe anal et du rectum.
Elle montre l'absence de réflexe recto anal inhibiteur.
Formes compliquées de la MDH en période néo natale:
-L’entérocolite est une complication infectieuse redoutable de la MDH, véritable septicémie dûe à la pullulation microbienne et bactérienne favorisée par l’occlusion .
L'infection traverse les parois intestinales nécrosées par la distension.
L' aspect clinique est celui d’un météorisme abdominal majeur, donc un ventre très tendu,douloureux et luisant, associé à des signes de sepsis profond (état de choc, septicémie) .
Les selles spontanées ou provoquées sont liquides, vertes ,fétides et parfois sanglantes.
La radiographie (ASP) confirme l'inflammation, la distension intestinale et la biologie confirme l'infection.
La plupart du temps en cas d'entérocolite on pratique en urgence une dérivation en zone saine ( stomie ) .
SI les lavements sont efficaces et qu'un traitement antibiotiques a larges spectres par voie centrale est mis en place tôt on peux réussir a éviter la stomie.
-La perforation intestinale Il s’agit d’une perforation de l'intestin, elle peut être révélatrice de la MDH.
Associé un météorisme abdominal avec une altération de l’état général.
La radiographie confirme la perforation et donc l’indication d'opéré en urgence.
Hormis le cas d'une prématurité du Nné, le Dgc de la MDH doit être suspecté d'emblée et confirmé par une biopsie .
-Les formes longues:
Dans les formes coliques totales (syndrome de Zuelzer–Wilson), la dilatation du côlon n'est pas évidente et les radiographies standards de départ peuvent avoir l'air normales. C'est l'évolution et l'aggravation mise en évidence par de nouvelles radios et l'état général qui vont faire évoquer la MDH.
Il faut proposer une biopsie rectale profonde.
En l'absence de cellules ganglionnaires , les biopsies se poursuivront, soit d'emblée sur un segment d'intestin grêle qui apparaît dilaté, soit, de 15 cm en 15 cm à la recherche d'une zone correctement innervé.
Si des cellules ganglionnaires sont retrouvées au niveau de l'appendice, les biopsies coliques se feront en redescendant vers le côlon de 15 cm en 15 cm en réalisant les biopsies en extra muqueux.
Il faut s’assurer que l’iléostomie ou la colostomie soit faite sur une zone ganglionnaire.
-Formes courtes:
Ces formes peuvent se révéler chez le grand enfant.
Il s’agit de formes ou le segment aganglionnaire ne dépasse pas en haut les limites du rectum .
Le Dgc est difficile dans le cadre d’un méga rectum et du méga colon fonctionnels .
Le tableau clinique est une constipation.
La rectomanométrie prend ainsi sa valeur car elle est facile à réaliser chez le grand enfant.
L’histologie est indispensable, mais l ’interprétation des résultats est souvent difficile et souvent controversé car cette zone des derniers Cm du rectum est toujours hypo ganglionnaire et le Dgc reste incertain.
Prise en charge de la maladie de Hirschsprung:
Prise en charge immédiate:
Le rôle essentiel du chirurgien pédiatre est d'évaluer rapidement l'urgence ou non à dériver chirurgicalement l'enfant.( pose d'une stomie d'urgence )
Prise en charge par « nursing »:
En effet, une fois le diagnostic posé, des touchers rectaux répétés, des petits lavements au sérum physiologique, des massages abdominaux vont permettre de déballonner l'enfant en favorisant l'évacuation des selles. C'est ce que l'on appelle le nursing ; C’est aussi la montée prudente de sonde rectale.
-Si l'amélioration clinique et radiologique n'est pas notable dans les 48 heures et que l'enfant reste douloureux, voire qu'une fièvre apparaît ou que son bilan montre un syndrome inflammatoire, il faut savoir rapidement le dériver en zone saine.
-Si une bonne amélioration,le nouveau-né est réalimenté de façon correcte avec du lait de mère ou des laits hypoallergéniques et a une prise correcte de poids, une sortie à la maison avec un nursing effectué par les parents, ces derniers qui doivent revenir en cas de vomissements, de fièvre ou de selles liquides.
Le traitement définitif peut alors être proposé lorsque l'enfant atteint les 5 kg ; de plus en plus, une chirurgie néonatale est proposée.
Prise en charge chirurgicale immédiate, Indications:
D’ emblée de principe ou de nécessité.
En cas de forme compliquée.
En cas de forme longue, inaccessible au nursing.
En cas d’échec du nursing.
Forme longue ou intermediaire:
Colostomie sur la partie droite du côlon transverse; cette stomie est conservée lors du traitement définitif et permet de protéger l’anastomose après résection.
Colostomie juste en amont du segment pathologique (colostomie de proche amont) sur le côlon sigmoïde. Nécessite un contrôle histologique extemporané (biopsie et résultat immédiat ) affirmant l’intégrité ganglionnaire du côlon extériorisé, la stomie est fermée lors du traitement définitif (l’anastomose ne sera pas protégée)
Forme totale ou sub totale:
Colostomie de proche-amont (avec contrôle extemporané).
Colostomie transverse droite empêchant dans ce cas l’abaissement du côlon.
Forme totale, iléostomie en zone vérifiée histologiquement.
Prise en charge secondaire:
Il s'agit du traitement définitif de la maladie de Hirschsprung qui est un traitement chirurgical.
Doit répondre à des impératifs très précis.
Résection de la totalité du segment pathologique.
Contrôle histologique du segment colique abaissé.
Respect de l’appareil sphinctérien et de l’innervation génito-urinaire.
Tout en respectant les règles de la chirurgie colique; abaissement d’un segment colique sain, normalement vascularisé et sans tension.
Principes généraux:
Des lavements évacuateurs (50 à 100 mL de sérum physiologique) sont pratiqués, dont un qui est refait au bloc avant l' opération.
Installation et voies d’abords:
Une médiane sus/sous ombilicale.
L'enfant est installé en position dite de (la taille).
Le premier temps consiste à exposer le recto sigmoïde malade et le côlon sain dilaté sus-jacent.
L'artère et la veine hémorroïdales sont identifiées et liées, la dissection se fait ensuite au ras du recto sigmoïde afin d'éviter de léser les fibres nerveuses au contact. Le côlon sigmoïde est mobilisé, le tronc des sigmoïdienne est identifié et celles-ci sont liées.
-Intervention de Swenson
Abaissement colo anal.
Résection totale du segment d’intestin non innervé et un abaissement du segment sain.
Le rectum est largement mobilisé jusqu’ au niveau du sphincter interne.
Le 2 e temps périnéal, l’opérateur se place au pied du malade, dilatation de l’anus + points séparés d’ éversion de la muqueuse le recto-sigmoide est éversé et extériorisé par une pince de Kelly.
-le colon est abaissé sans tension + suture circulaire par des points séparés
-le rectum est recoupé et envoyé pour étude anapath.
L'anastomose est ensuite réintégrée au niveau du canal anal en coupant les fils de traction et la voie abdominale est refermée plan par plan.
-Intervention de Duhamel:
Abaissement rétro rectal trans anal.
Principe: abaissement du côlon sain au travers de la paroi postérieure du rectum juste au dessus du canal anal, tout en laissant en place la partie antérieure du rectum qui permet le contrôle réflexe de la défécation.
Le côlon est sectionné immédiatement en amont de la colostomie ou de la zone de biopsie (au moins 10 cm au dessus de la zone de transition).
La section rectale se fait au fond du Douglas et sera fermée comme dans une opération de Hartmann, 2 fils repères latéraux sont mis au-dessous de la zone de section, afin d’éviter que le moignon rectal ne file dans le petit bassin.
-Décollement recto-rectal
Simple, facile, car il existe un plan anatomique de clivage en arrière du rectum.
Le décollement est poussé très bas.
Doit être assez large pour permettre le passage aisé du côlon.
La paroi postérieure du rectum est incisée au niveau du sphincter interne.
Par une pince, les 4 fils tracteurs sont attirés et le côlon abaissé.
Anastomose colo-rectale: la 1ère anastomose colo-rectale termino-latérale est effectuée par voie endo-anale (points séparés ou si la taille de l’enfant le permet, utiliser une pince à anastomose circulaire).
Cette anastomose est en suite largement refendue vers le haut, grâce à une pince à suture automatique (type GIA)
Le rectum est alors réséqué par voie abdominale obliquement vers le bas et l’avant, depuis la partie haute de cet adossement. Ce temps d’entérotomie–rectotomie doit être soigneux afin de ne pas laisser trop important, source de fécalome fréquent quand cette résection est insuffisante.
-Intervention de Soave-Boley: Abaissement extra-muqueux endo rectal
Principe: abaissement du côlon dans le rectum dont la muqueuse sécrétante a été préalablement supprimée. (La conservation de la paroi rectale permet de diminuer au maximum les risques de lésions nerveuses dans le pelvis).
Le plan de dissection est la sous muqueuse de la paroi rectale. Ce plan est facile à retrouver après infiltration de la paroi rectale par une solution de novocaïne ou de sérum physiologique.
La dissection est menée au ciseau, au tampon monté et au doigt, en coagulant tous les tractus vasculaires.
La dissection commence au niveau de la réflexion péritonéale et se termine à l’anus.
Le manchon muqueux est alors retourné et l’anastomose est confectionnée par voie périnéale habituellement immédiatement.
Les résultats semblent satisfaisants malgré la fait que la musculeuse rectale aganglionnaire est laissée en place.
-Cas particulier des formes longues:
Colostomie de proche–amont, après vérification histologique impérative.
Intervention définitive plus tard (1 an) nécessitant une analyse soigneuse de la vascularisation colique.
Une large mobilisation du côlon (décrochement de l’angle colique gauche, section du pédicule mésentérique inférieur).
Eventuellement, bascule du côlon droit sur son pédicule vasculaire (artifice de Deloyers).
Formes totales:
Iléostomie + réanimation. Intervention définitive de Lester-Martin: abaissement de l’iléon par voie abdomino-trans-anale selon le principe de Duhamel.
Intervention complexe, souvent difficile, compliquée, et le résultat se dégrade avec le temps (dilatation progressive du réservoir iléo colique adossé).
-Cas particulier des formes ultracourtes
Ces formes généralement très bien tolérées chez le nouveau-né ou le nourrisson peuvent bénéficier d'un traitement précoce par voie
trans anale; d'autres ont ainsi proposé des myectomies rectales ; on enlève ainsi une bandelette de muscle suffisamment large à la face postérieure pour des formes ultracourtes.
Nouvelles techniques:
-Intervention par laparoscopie
La chirurgie coelioscopique permet une approche moins invasive, chez le nourrisson.
-La Colostomie initiale n'est pas un obstacle à une chirurgie coelioscopique et de la même façon le côlon sain va être mobilisé et sectionné par une pince.
-La reprise du transit après laparoscopie est plus rapide et les dégâts moindres.
Voie trans anale exclusive.
-Dilatation à la bougie de Hegar.
L'abord laparoscopie peut alors être utilisé pour vérifier l'incision péritonéale. Par ailleurs, si le segment abaissé parait en traction, une libération plus haute du colon peut être effectué par laparoscopie
L'examen par toucher rectal ne doit pas être fait avant le 10e jour.
Une dilatation systématique afin d'éviter le risque de sténose après cette chirurgie trans anale à partir du 10 e jour post op.
-Résultats
-Complications immédiates:
-complication infectieuse, à point de départ périnéal mais qui peut être aussi d'origine septique (entérocolite) ou résulter d'une contamination par des selles lors de l'opération.
Surtout constaté après l'intervention de Swenson
Le siège doit être surveillé en vérifiant l'absence de rougeur, d'induration à ce niveau. En cas de doute quant à une éventuelle infection périnéale pouvant faire craindre la fistule, une dérivation est faite en urgence afin de préserver l'anastomose.
Complications selon les techniques:
-Dans la technique de Swenson, on peut retrouver des fistules anastomotiques qui nécessitent une dérivation en urgence mais la complication principale reste l'entérocolite comme dans la technique de Soave-Boley.
-Dans la technique d'abaissement par voie transanale ou dans le Soave, les complications les plus fréquemment sont un abcès local, des prolapsus muqueux, des excoriations cutanées anales ou des sténoses anales précoces.
-Dans la technique de Duhamel,Le risque le plus précoce est le sepsis intra péritonéal lors de la section du cul-de-sac rectal et de la confection de l'anastomose latérale colorectale.
Cette complication a plus souvent été constatée lors de la réalisation du Duhamel par coelioscopie car la section d'un côlon dilaté peut nécessiter plusieurs agrafages à la pince automatique.
-mortalité Swenson rapporte 3,3 % de mortalité postopératoire et 1,2 % de mortalité tardive.
Les complications pour la forme colique totale sont sensiblement plus importantes. On considère que la mortalité, dans les formes totales, va de 0 à 44 %.
Résultats à distance:
On retrouve des complications propres à chaque technique.
-Constipation, rétention de fécalomes, fausse diarrhée, concernant la technique de Duhamel en sachant que dans cette technique, la continence est toujours obtenue et les problèmes tels que l'impuissance et l'incontinence urinaire sont peu observés puisque les structures nerveuses au contact du rectum sont préservées.
-Souillure par des selles, diarrhée, incontinence, concernant la technique de Swenson ainsi que des sténoses tardives. .
-Sténoses et souillures concernant la technique de Soave-Boley ou la voie transanale
.-La sténose est moins souvent retrouvée lorsque, avant d'effectuer l'anastomose colo anale, une myectomie rectale est effectuée ; celle-ci peut éventuellement être réalisée après, en cas d'échec ou de sténose résiduelle.
-La sténose peut être traitée en faisant faire des dilatations au nourrisson par suppositoires "Eductyl" taille adulte 1fois par jour sur une période de 2 mois mais pas avant 10 jours post-op .
-Dans l'ensemble et à long terme:
plus de 90 % des enfants sont continents , des problèmes d'impuissance chez le garçon peuvent malheureusement être une complication de cette chirurgie néonatale. Les complications à long terme de ces enfants opérés en période néonatale ne pourront être évaluées que par un suivi prolongé et rigoureux.
La maladie de HIRSCHSPRUNG est un des sujets les plus passionnants de la chirurgie pédiatrique.
Les progrès réalisés dans la connaissance de la maladie de HIRSCHSPRUNG font qu’aujourd'hui le diagnostic est fait dans la majorité des cas en période néo natale devant une occlusion fonctionnelle basse, parfois dans les premiers mois de vie devant une constipation chronique, plus rarement à un age ultérieur de la vie.
La prise en charge suit les mêmes progrès, en cherchant toujours des techniques chirurgicales les plus précoces, les moins invasives, et les moins pourvoyeuses de complications.
